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液態切片

BRCA乳癌檢測

基因檢測-個人化醫療前哨

基因是DNA排列的遺傳訊息，人體運作仰賴基因展現的功能，猶如一本人體百科全書，也是人體運作藍圖，而個人化醫療就是針對每個人的體質施予適當的治療，除可提高醫療資源的有效利用外，並可降低藥物對患者的副作用，是目前各界引頸期盼的醫療科技，至於該如何得知每個人的體質，則是個人化醫療的基石。
基因檢測是透過分子生物學技術，了解個人基因表現程度、基因變異及DNA序列等資訊，當結合人類疾病與藥物科學等訊息。

轉載自藥物食品安全周報

基因大解密系列之一 基因檢測簡單問

一元復始、萬象更新。也許環顧我們身處的現實，仍舊有許多停滯無法前進的障礙，但是可別因此氣餒，更別以為別人會停下腳步等著您追上！讀者們如果還有印象，去年我們曾經專文介紹好萊塢巨星安潔莉娜‧裘莉先作了乳癌的基因檢測後再採用預防性雙側乳房切除手術，以大幅降低日後罹患乳癌的風險。小小一個跟驗血一樣的過程竟然有這麼大的影響力，而且隨著越來越多的研究發表，基因和我們生活各方面原來息息相關，並非只侷限於疾病或健康。意識到基因醫學勢必會扮演更關鍵的角色，結合目前的其他檢查，可以帶給您更精確更完整的健康資訊。

標靶藥物基因檢測 (NGS Panel for target therapy)

標靶藥物的療效因特定基因上的的表現而異，故每個預定接受標靶治療的病患，都建議先接受癌症標靶藥物基因檢測。此療法相較於傳統化學治療方式，具有高專一性且較低的副作用。基因檢測可提供臨床腫瘤醫師評估後線治療，標靶藥物之適藥性，避免無效治療及醫療資源的浪費。

免疫治療檢測 (Immunotherapy)

免疫治療檢測的目的為檢測腫瘤細胞能不能產生足夠的表面特殊分子，足以讓自體免疫細胞辨識，並更進一步幫助免疫細胞殺死腫瘤細胞。我們將一併檢測PD-L1之表現與MSI狀態，其能協助臨床醫師評估免疫療法之適切性，此療法相較於其他腫瘤治療方式，具有高專一性且較低的副作用。

血液循環腫瘤細胞檢測 (Circulating Tumor Cells)

癌症在發展過程中，癌細胞會從原生腫瘤進入血管中，進而發生遠端轉移，隨著醫療技術突破，只要抽血檢查便能於血液中監測腫瘤細胞的數量，以早期偵測與定期追蹤癌症復發狀況，提升整體癌症治療品質。

全外顯子體定序 (Whole Exome Sequencing) 

因為癌症遺傳基因是先天就決定是否有遺傳到，因此一生只需要測試一次，然而癌症遺傳基因不僅僅只有BRCA基因，因此根據不同的病史與家族史，可能有需要更進一步檢查多項癌症遺傳基因，目前已知癌症遺傳基因約有99個，並持續增加。如果檢測癌症遺傳基因結果皆為陰性，不代表不會罹患癌症，只是罹患癌症的風險與一般人一樣，如果檢測癌症遺傳基因結果為陽性，請與主治醫師詳細討論未來追蹤檢查或其他降低癌症發生風險的相關計畫。
 

乳癌化療基因檢測(EndoPredict)

乳癌的治療方式包括手術切除、化學治療、放射治療，抗荷爾蒙治療與標靶藥物治療等等，手術切除是乳癌的第一線治療，接下來的化學治療在乳癌治療上占有很重要的角色，一般認為可以降低乳癌復發及轉移的風險，然而因應醫學界對於乳癌的深入認識，對於早期乳癌的患者是否需要接受
化學治療有越來越多支持與反對的意見，目前的證據顯示某些早期乳癌復發的風險較低，接受術後化學治療並無顯著的效益，因此可以與主治醫師討論是否考慮不接受化學治療，然而如何得知罹患的早期乳癌是低復發風險，目前只能針對乳癌的腫瘤基因做檢測，進而得知未來的復發風險。如果罹
患的乳癌為Luminal type、第一期或第二期，並且腫瘤小於5公分，則可以接受乳癌化療基因檢測。

血液循環腫瘤細胞檢測 (Circulating Tumor Cells)

乳癌在發展過程中，癌細胞會從原生乳房腫瘤進入血管中，進而發生遠端轉移，隨著醫療技術突破，只要抽血檢查便能於血液中監測腫瘤細胞的數量，以早期偵測腫瘤細胞，確實了解目前乳癌期別與狀態，並可於後續定期追蹤癌症復發狀況，提升整體癌症治療品質。乳癌在發展過程中，癌細胞會從原生乳房腫瘤進入血管中，進而發生遠端轉移，隨著醫療技術突破，只要抽血檢查便能於血液中監測腫瘤細胞的數量，以早期偵測腫瘤細胞，確實了解目前乳癌期別與狀態，並可於後續定期追蹤癌症復發狀況，提升整體癌症治療品質。

全外顯子體定序 (Whole Exome Sequencing) 

因為癌症遺傳基因是先天就決定是否有遺傳到，因此一生只需要測試一次，然而癌症遺傳基因不僅僅只有BRCA基因，因此根據不同的病史與家族史，可能有需要更進一步檢查多項癌症遺傳基因，目前已知癌症遺傳基因約有99個，並持續增加。如果檢測癌症遺傳基因結果皆為陰性，不代表不會罹患癌症，只是罹患癌症的風險與一般人一樣，如果檢測癌症遺傳基因結果為陽性，請與主治醫師詳細討論未來追蹤檢查或其他降低癌症發生風險的相關計畫。
 

我們早期對健康檢查的觀念裡都只關心身體是否健康？對於癌症與遺傳性疾病，只有初步認識並沒有深入去了解。而現代人逐漸發現個人的身體健康與否，不僅是外在環境因素所影響，也與先天遺傳基因相關。

癌症一直以來都高居全球十大死因榜首，令人聞之色變，也讓我們更加重視癌症的預防與篩檢。努力投資健康是值得肯定的，但投資是否有符合效益，也是必須考量的。現代醫學的現況，並非所有癌症都能夠在早期被診斷出來，而且也不是每種檢查方法皆適合做為癌症早期診斷的工具。

整個20世紀都在研究“治療醫學”，而21世紀則朝向“預防醫學”的方向發展，癌症早期篩檢能瞭解我們身體現在是否有潛在未發現的癌症細胞，讓我們能對未來規劃最合適的解決方案。

有效益的癌症早期篩檢，不在於高價與頻繁的檢查項目，而是依據自己的風險度與個人化檢測方法，使用最適合自己的篩檢技術，方能事半功倍，達到癌症防治的效果。

檢測方式是使用新一代定序技術(NGS)，針對血液中游離的DNA進行定序，血液中游離的DNA當中，只有很少一部分是來自腫瘤細胞，解讀基因利用先進技術，針對少量的腫瘤DNA檢測與定序，以了解潛在癌症之評估。

外顯子體與檢測方法

外顯子(exom)為生物基因中蛋白質表現區域，人類約有十八萬個外顯子，共有三千萬個鹼基，雖然僅占全基因組(三十億個鹼基)的1%，但是目前由DNA突變引起的疾病，估計有85%以上來自於外顯子區域的序列變異，因此次世代基因體定序技術中，全外顯子定序遠比進行全基因組序列測序更有效率且經濟，其目標區域覆蓋度也更高，利於變異檢測。因為基因是從出生就決定，因此一生只需要測試一次，又因為檢測覆蓋目前人類已知所有基因，因此可分為許多面向瞭解您的基因情況，更認識您自己的基因。 

癌症遺傳基因檢測
目前已知癌症遺傳基因約有99個，並持續增加當中，此項檢查在於了解您的家族是否具有癌症遺傳基因，為尚未罹患癌症之本身、家族成員與更重要的下一代進行預防計畫。

遺傳疾病帶因型基因檢測
目前已知許多疾病為隱性遺傳，因此當您為“帶因型”時，您並不會有症狀，然而卻可能與同為帶因者的另一半產出下一代時，導致一定的機率發生遺傳性疾病，因此，篩檢疾病帶因型將能保護您最重要的下一代。

藥物相關基因檢測
醫師開立的藥物起始劑量每個人皆同，但是藥物代謝每個人卻不盡相同，藥物基因檢測將了解您對於不同藥物的代謝情形，進而提醒醫師開立藥物時的劑量拿捏，以避免不必要的藥物副作用。

飲食與健康管理基因檢測
維生素代謝情形與膽固醇、三酸甘油酯等健康飲食因子相關基因將全面檢測與了解，有助於您平時健康飲食之管理與控制，而健康的飲食將是達到長壽的不二法門。

慢性疾病風險基因檢測
對於您的心血管疾病風險相關基因將一次全面檢測，因為精緻化飲食的普遍，心血管疾病風險逐年上升，針對可能發生的風險做全面性了解，更能針對高風險處進行加強性的預防保健動作。

健康體態與代謝基因檢測
關於您個人肌肉型態對於運動的反應與代謝能力，熱量燃燒影響基因等將全面檢測，針對您的運動健身規劃提供資訊，而健康體態與正確的運動將是您維持青春的秘密武器

全方位膚質基因檢測
對於您膚質的特性，例如是易乾燥型或是光敏感性等等許多個人膚質相關特性，每個人皆不同，因此利用基因型別更深入了解您自己的膚質狀況，將有助於您對肌膚的呵護。